Nel 2011, una donna di 54 anni si prepara per un intervento chirurgico di routine a Parigi. Gli esami pre-operatori rivelano qualcosa di straordinario: il suo sangue reagisce in modo anomalo contro ogni campione di donatore testato. Gli ematologi dell’Établissement Français du Sang (EFS) si trovano di fronte a un enigma che richiederà quattordici anni per essere risolto. Quella donna, originaria di Guadalupa, è l’unica persona al mondo con un gruppo sanguigno mai identificato prima.
La genetica svela il mistero del sangue incompatibile
Nel 2019, grazie al sequenziamento genetico avanzato, i ricercatori francesi hanno finalmente decifrato il codice nascosto nel DNA della paziente. Una rara mutazione nel gene PIGZ, in stato omozigote, impedisce l’attacco di uno zucchero chiamato mannosio a una struttura specifica sulla membrana dei globuli rossi. Questa alterazione crea un nuovo antigene che i ricercatori hanno battezzato GWADA, dall’abbreviazione comune di Guadalupa, terra natale della donna.
Nel giugno 2025, durante il congresso dell’International Society of Blood Transfusion a Milano, è stato ufficialmente riconosciuto il 48° sistema di gruppo sanguigno al mondo, denominato PIGZ. La donna di Guadalupa è Gwada negativa, mentre tutti gli altri esseri umani testati finora risultano Gwada positivi. È l’unica persona al mondo compatibile solo con se stessa.
La scoperta non si limita alla medicina trasfusionale. La paziente soffre di lieve disabilità intellettiva e ha perso tragicamente due bambini alla nascita, eventi che potrebbero essere collegati alla sua rara mutazione genetica. Ricerche precedenti hanno dimostrato che persone con difetti in altri enzimi necessari per l’assemblaggio del GPI possono sperimentare problemi neurologici che vanno da ritardi dello sviluppo a convulsioni, e le morti in utero sono comuni tra le donne con questi disturbi ereditari.
Il sangue d’oro: quando la rarità diventa un paradosso vitale
Ma il gruppo Gwada negativo non è l’unico a sfidare le statistiche mediche. Esiste un altro tipo di sangue così raro da essere soprannominato “sangue d’oro”: l’Rh-null. Meno di 50 persone sono mai state trovate ad avere il sangue d’oro, un cambiamento genetico chiamato anche sangue Rh null.
Scoperto per la prima volta nel 1961 in una donna aborigena australiana, l’Rh-null ha guadagnato il soprannome di “sangue d’oro” non per il suo colore ma per il suo immenso valore nella medicina trasfusionale. A differenza dei comuni gruppi Rh negativi, che mancano solo dell’antigene RhD, le persone con sangue Rh-null non possiedono nessuno dei più di 50 antigeni Rh esistenti. I loro globuli rossi sono letteralmente “nudi”, privi di tutte le etichette molecolari del sistema Rhesus.
Questa assenza totale rende il sangue Rh-null preziosissimo: può essere donato a chiunque abbia tipi di sangue rari all’interno del sistema Rh, funzionando come un donatore universale per questi pazienti complessi. Ma qui emerge il paradosso tragico: chi possiede questo sangue può ricevere trasfusioni solo da altri donatori Rh-null, e con meno di dieci donatori attivi in tutto il mondo, trovare sangue compatibile diventa una sfida quasi impossibile.
Vivere con l’impossibile: le sfide quotidiane di chi ha sangue rarissimo
I donatori Rh-null sono così pochi che le loro donazioni vengono spesso congelate per la conservazione a lungo termine, ma le sfide logistiche, come il mantenimento di condizioni di conservazione appropriate e la consegna tempestiva del sangue ai pazienti in condizioni critiche, rendono la gestione del sangue Rh-null particolarmente complessa.
Le persone con sangue Rh-null devono vivere con precauzioni straordinarie. Sono sconsigliate dal partecipare ad attività potenzialmente pericolose come guidare motociclette o servire nelle forze armate, perché qualsiasi incidente che richieda una trasfusione potrebbe trasformarsi in un’emergenza medica senza soluzione. Molti di loro conservano il proprio sangue congelato per emergenze future, come interventi chirurgici programmati.
Le anomalie strutturali dei globuli rossi Rh-null possono portare a anemia emolitica e, di conseguenza, a un basso conteggio di globuli rossi. Questa condizione cronica aggiunge ulteriori complicazioni alla già difficile gestione della loro salute.
Il futuro della medicina personalizzata nel sangue
La scoperta del gruppo Gwada negativo e lo studio continuo dell’Rh-null stanno aprendo nuove frontiere nella medicina trasfusionale. I ricercatori dietro la scoperta hanno annunciato il loro lavoro in una presentazione al Congresso dell’International Society of Blood Transfusion a Milano, sottolineando come ogni nuovo gruppo identificato migliori la sicurezza e l’efficacia delle trasfusioni.
Ora gli scienziati stanno cercando altri portatori del gruppo Gwada negativo, iniziando dai donatori di sangue di Guadalupa, dove la concentrazione genetica potrebbe essere più alta. Ma la soluzione definitiva potrebbe arrivare dalla biotecnologia: i ricercatori stanno già lavorando per coltivare globuli rossi da cellule staminali che potrebbero essere geneticamente modificati per corrispondere a tipi di sangue ultra-rari.
Questi gruppi sanguigni estremi ci ricordano che la diversità genetica umana è molto più complessa di quanto i comuni otto gruppi sanguigni possano suggerire. La nuova categoria, come le altre 47, riflette differenze nelle proteine e altre molecole che ricoprono i globuli rossi. Ogni scoperta espande la nostra comprensione della variazione umana e solleva nuove sfide per la medicina trasfusionale e personalizzata.
Il sangue, fluido essenziale che scorre nelle nostre vene, continua a rivelare segreti nascosti nel codice genetico. E mentre la scienza avanza, persone come la donna di Guadalupa ci mostrano quanto sia straordinariamente unica ogni singola esistenza umana.
Direttore editoriale di nonewsmagazine.com | Il magazine dell’ozio e della serendipità.
Direttore responsabile di No News | La free press dell’ozio milanese.
Viaggiatore iperattivo, tenta sempre di confondersi con la popolazione indigena.
Amante della lettura, legge un po’ di tutto. Dai cupi autori russi, passando per i libertini francesi, attraverso i pessimisti tedeschi, per arrivare agli amori sofferti tra le campagne inglesi. Tra gli scrittori moderni tra i preferiti spiccano Roddy Doyle, Nick Hornby e Francesco Muzzopappa.
Melomane vecchio stampo, c’è chi lo chiama “il fondamentalista del Loggione”. Ama il dramma verdiano così come le atmosfere oniriche di Wagner. L’opera preferita, tuttavia, rimane la Tosca.
